Qu’est-ce que l’amylose à transthyrétine (ATTR)?
L’amylose à transthyrétine (ATTR) est une maladie sous-diagnostiquée dont les symptômes peuvent s’aggraver au fil du temps et toucher différentes parties du corps, y compris le cœur, les nerfs et l’appareil digestif.
Qu’est-ce qui cause l’ATTR?
La transthyrétine (TTR) est une protéine fabriquée principalement par le foie. Elle fait circuler la vitamine A et d’autres substances dans le corps.
Dans l’ATTR, les protéines TTR deviennent nocives pour le corps lorsqu’elles se décomposent et se replient, ce qui leur donne une forme anormale.
TCette forme anormale est à l’origine d’une accumulation de ces protéines dans diverses parties du corps comme le cœur, les nerfs et l’appareil digestif. Ces accumulations de protéines anormales sont appelées dépôts amyloïdes.
Les dépôts amyloïdes endommagent certaines parties du corps, ce qui cause les symptômes de l’ATTR.
Quels sont les différents types d’ATTR?
Il y a 2 types d’ATTR : l’ATTR de type sauvage (ATTRts) et l’ATTR héréditaire (ATTRh).
- L’ATTRts n’est pas héréditaire et peut être associée au vieillissement.
- L’ATTRh est causée par une variation ou une mutation du gène TTR qui se transmet d’une génération à l’autre au sein d’une même famille. Le variant génétique entraîne une décomposition, un repli anormal et une accumulation de protéines TTR dans le corps : les dépôts amyloïdes.
Ces deux types d’ATTR peuvent se manifester de diverses façons. L’ATTRts est plus souvent associée à des symptômes liés au cœur (cardiaques), et l’ATTRh, à des symptômes cardiaques ou liés aux nerfs (polyneuropathie). L’ATTR causant des symptômes cardiaques est parfois appelée ATTR avec cardiomyopathie (ATTR-CM) et l’ATTR causant des symptômes nerveux, ATTR avec polyneuropathie (ATTR-PN).
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